| |
La
Sindrome di Down è ereditaria?
Molti "siblings"
si chiedono spesso se hanno piu' probabilita' di avere figli
con la SD rispetto a chi, invece, non ha nel nucleo familiare
persone con SD. Per rispondere a questa domanda occorre
conoscere alcuni aspetti medici generali.
Esistono tre tipi di sindrome
di Down. La prima forma è la trisomia 21 libera
ed è responsabile di circa il 95% del totale dei
casi di sindrome di Down. In questo caso il cromosoma in
più è presente nello sperma o nella cellula
uovo, oppure nella prima divisione cellulare e, come conseguenza,
ogni cellula che si forma successivamente avrà tre
cromosomi nella coppia 21. Questa forma è strettamente
legata all’età materna ma non e' legata a fattori
genetici ereditari.
La seconda forma di sindrome Down, che è anche la
meno comune, è il mosaicismo. Esso si verifica
in circa il 2% dei casi. In questa forma di trisomia 21
la divisione cellulare avviene in modo difettoso dopo la
fertilizzazione, durante la seconda o terza divisione, o
durante quelle successive. Come conseguenza, non tutte le
cellule dell’embrione che si sta formando conterranno
il cromosoma in più. Anche questa forma non dipende
da fattori ereditari.
La terza forma, molto rara, è la trisomia 21
da traslocazione, che si verifica dal 2 al 3% dei casi.
In questo caso una parte del cromosoma 21 si spezza durante
la divisione cellulare, “trasloca” e si attacca
ad un altro cromosoma, in genere al cromosoma 14 oppure
all’altro cromosoma 21; in entrambi i casi è
presente del materiale genetico in più. Circa 2/3
delle traslocazioni avvengono spontaneamente durante la
fertilizzazione. In 1/3 dei casi la traslocazione è
ereditata da uno dei due genitori.
In questo caso abbiamo l’unica forma di sindrome
di Down che è legata ad un fattore genetico del padre
o della madre. Il genitore che ne è il portatore
è normale, ma due dei suoi cromosomi sono uniti,
in modo che il numero totale dei suoi cromosomi è
45 invece che 46. E’ importante individuare attraverso
il cariotipo del bambino la presenza o meno della trisomia
da traslocazione, perché se uno dei genitori è
il portatore, la possibilità che nascano in quella
famiglia altri bambini con sindrome Down è maggiore.
Quindi è consigliabile che anche i genitori, gli
altri figli senza SD e i consanguinei del genitore portatore
si facciano fare la mappa cromosomica.
Quindi diciamo che la possibilita'
di avere prole con SD per i fratelli e sorelle e' solo leggermente
piu' alta rispetto al chi non ha casi di SD in famiglia,
e riguarda solo la forma da "traslocazione"; e'
importante allora determinare se il proprio fratello/sorella
presenta questa forma e, in questo caso, se si e' portatori
sani. La mappa cromosomica
o "cariotipo" si esegue su un semplice prelievo
di sangue, come una normale analisi, presso tutti i centri
di citogenetica degli Ospedali o delle Università
delle vostre città.
Presso tali centri si puo' richiedere anche una "consulenza
genetica", cioè una spiegazione più precisa
e personalizzata.
|
