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La Sindrome di Down è ereditaria?

Molti "siblings" si chiedono spesso se hanno piu' probabilita' di avere figli con la SD rispetto a chi, invece, non ha nel nucleo familiare persone con SD. Per rispondere a questa domanda occorre conoscere alcuni aspetti medici generali.

Esistono tre tipi di sindrome di Down. La prima forma è la trisomia 21 libera ed è responsabile di circa il 95% del totale dei casi di sindrome di Down. In questo caso il cromosoma in più è presente nello sperma o nella cellula uovo, oppure nella prima divisione cellulare e, come conseguenza, ogni cellula che si forma successivamente avrà tre cromosomi nella coppia 21. Questa forma è strettamente legata all’età materna ma non e' legata a fattori genetici ereditari.
La seconda forma di sindrome Down, che è anche la meno comune, è il mosaicismo. Esso si verifica in circa il 2% dei casi. In questa forma di trisomia 21 la divisione cellulare avviene in modo difettoso dopo la fertilizzazione, durante la seconda o terza divisione, o durante quelle successive. Come conseguenza, non tutte le cellule dell’embrione che si sta formando conterranno il cromosoma in più. Anche questa forma non dipende da fattori ereditari.
La terza forma, molto rara, è la trisomia 21 da traslocazione, che si verifica dal 2 al 3% dei casi. In questo caso una parte del cromosoma 21 si spezza durante la divisione cellulare, “trasloca” e si attacca ad un altro cromosoma, in genere al cromosoma 14 oppure all’altro cromosoma 21; in entrambi i casi è presente del materiale genetico in più. Circa 2/3 delle traslocazioni avvengono spontaneamente durante la fertilizzazione. In 1/3 dei casi la traslocazione è ereditata da uno dei due genitori.
In questo caso abbiamo l’unica forma di sindrome di Down che è legata ad un fattore genetico del padre o della madre. Il genitore che ne è il portatore è normale, ma due dei suoi cromosomi sono uniti, in modo che il numero totale dei suoi cromosomi è 45 invece che 46. E’ importante individuare attraverso il cariotipo del bambino la presenza o meno della trisomia da traslocazione, perché se uno dei genitori è il portatore, la possibilità che nascano in quella famiglia altri bambini con sindrome Down è maggiore. Quindi è consigliabile che anche i genitori, gli altri figli senza SD e i consanguinei del genitore portatore si facciano fare la mappa cromosomica.

Quindi diciamo che la possibilita' di avere prole con SD per i fratelli e sorelle e' solo leggermente piu' alta rispetto al chi non ha casi di SD in famiglia, e riguarda solo la forma da "traslocazione"; e' importante allora determinare se il proprio fratello/sorella presenta questa forma e, in questo caso, se si e' portatori sani. La mappa cromosomica o "cariotipo" si esegue su un semplice prelievo di sangue, come una normale analisi, presso tutti i centri di citogenetica degli Ospedali o delle Università delle vostre città.
Presso tali centri si puo' richiedere anche una "consulenza genetica", cioè una spiegazione più precisa e personalizzata.

 

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