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Che
cos'è la Sindrome di Down
Dal nome del Dr. Langdon
Down, che nel 1866 ne identificò per primo le principali
caratteristiche, è una condizione genetica caratterizzata
dalla presenza di 47 cromosomi, anziché 46, nel nucleo
di ogni cellula di chi ne è portatore: vi è,
cioè, un cromosoma numero 21 in più, da cui
il termine Trisomia 21.
La conseguenza di questa alterazione è un handicap
caratterizzato da un variabile grado di ritardo nello sviluppo
mentale, fisico e motorio e da una serie di caratteristiche
somatiche facilmente riscontrabili, delle quali la più
nota è il taglio a mandorla degli occhi.
Le cause precise che ne determinano l'insorgenza sono ancora
sconosciute; non è, pertanto, possibile alcuna reale
forma di prevenzione. Tuttavia, è noto che l'incidenza
cresce con l'aumentare dell'età materna; ciò
non esclude che possano nascere bambini con Sindrome di
Down (SD) anche da donne giovani.
La SD può essere diagnosticata prima della nascita,
tra la 12a e la 13a settimana di gestazione, con la villocentesi
(analisi delle cellule da cui si sviluppa la placenta),
o tra la 16a e la 18a settimana con l'amniocentesi (analisi
del liquido amniotico).
Si stima che in Italia vivano circa 49.000 persone con SD,
con un nuovo caso ogni 800-900 neonati. Negli ultimi decenni
l'aspettativa di vita si è allungata di molto, raggiungendo
oggi i 62 anni.
La maggior parte delle persone con SD può raggiungere
un buon livello di autonomia personale, sia pure con tempi
più lunghi; molti possono imparare a leggere e scrivere,
uscire e fare acquisti da soli, apprendere e svolgere produttivamente
un mestiere.
Non bisogna dimenticare che ogni persona con SD è
diversa dall'altra, ed è assai variabile il grado
di ritardo mentale; ciò richiede pertanto l'organizzazione
di un percorso educativo individuale che rispetti, cioè,
i tempi e le inclinazioni della singola persona. |
